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Haemophilia Hämophilie
Haemophilia is a genetic condition where the clotting factor in the blood is either partly or completely missing, leading to a life-long tendency to excessive bleeding with very slow clotting of the blood. Hämophilie ist eine genetische Zustand, wo der Faktor Gerinnungsfaktoren im Blut ist entweder teilweise oder völlig fehlen, was zu einer lebenslangen Tendenz zur übermäßigen Blutungen mit sehr langsame Gerinnung des Blutes. It affects females as carriers and males who inherit the condition. Es wirkt sich auf Frauen als Träger und Männer, die die Bedingung erben.
Blood clotting involves a complicated process occurring in stages. Blutgerinnung ist ein komplizierter Prozeß, die in Etappen. The sequence is called a cascade and it involves a series of chemical factors described as factor I to factor XIII. Die Reihenfolge wird als Kaskade und es beinhaltet eine Reihe von chemischen Faktoren beschrieben als Faktor I der Faktor XIII. There is no factor VI. Es gibt keinen Faktor VI. These factors are proteins, and there is a gene that sets out the chemical structure of each one. Diese Faktoren sind Proteine, und es ist ein Gen, das sind die chemische Struktur der einzelnen ein. The genes for two of the factors, VIII and IX, are on the X (sex) chromosome. Die Gene für zwei der Faktoren, VIII und IX, sind auf dem X (Sexual-) Chromosom.
The blood-clotting cascade ends in the formation of a substance that converts a blood protein called prothrombin into the protein thrombin, which actually forms the substance of the blood clot. Die Blut-Gerinnungszeit Kaskade endet in der Bildung eines Stoffes, die ein Protein mit der Bezeichnung "Blut Prothrombin in Thrombin das Protein, das tatsächlich bildet die Substanz des Blutgerinnsels. Thrombin tangles up a lot of small cell fragments in the blood, called platelets, to form a mass that can effectively seal off small bleeding blood vessels. Thrombin Tangles eine Menge von kleinen Zelle Fragmente im Blut, so genannte Thrombozyten, zu einer Masse, kann wirksam Abdichtung kleine Blutungen Blutgefäße.
A gene mutation is a change in the gene code. Eine Genmutation ist eine Veränderung im Gen-Code. This change is likely to change the structure of the protein that the gene causes to be made. Diese Änderung wird sich wahrscheinlich ändern, die Struktur des Proteins, dass das Gen verursacht werden. There are different kinds of mutations, some having a more serious effect on the structure of the protein than do others. Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, etwa mit einer schwereren Auswirkungen auf die Struktur des Proteins als andere. If a male person has a significant mutation in the gene for factor VIII or factor IX, he will have haemophilia. Wenn eine männliche Person hat einen bedeutenden Mutation im Gen für Faktor VIII oder Faktor IX, er wird sich Hämophilie.
Haemophilia A occurs in about 1 baby in 5,000 live births. Hämophilie A tritt in etwa 1 Baby in 5000 Lebendgeburten. Haemophilia B is much less common, occurring in about 1 in 30,000. Hämophilie B ist viel weniger verbreitet, die bei etwa 1 in 30000. Haemophilia can be mild, moderate or severe, depending on the amount of functioning factor VIII or IX the mutated gene is able to produce. Hämophilie können leicht, mittel oder stark, abhängig von der Höhe der Funktionsweise Faktor VIII oder IX der mutierten Gens in der Lage ist, zu produzieren. About 6,000 people are affected with haemophilia in the UK. Über 6000 Menschen betroffen sind mit Hämophilie in Großbritannien.
