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Symptoms of Noonan syndrome Die Symptome einer Noonan-Syndrom

There are many different symptoms associated with Noonan syndrome, and few people with the disorder display all of them. Es gibt viele verschiedene Symptome im Zusammenhang mit Noonan-Syndrom, und nur wenige Menschen mit der Krankheit alle von ihnen. Symptoms vary between individuals and in severity. Die Symptome variieren zwischen Einzelpersonen und im Schweregrad.

Heart defects are present in approximately 80% of children with Noonan syndrome. Herzfehlern sind in etwa 80% der Kinder mit Noonan-Syndrom. The most common include: Die häufigsten sind:

  • narrowing of the valve that takes blood from the heart to the lungs (Pulmonary valve stenosis), Verengung des Ventils, das Blut vom Herzen zur Lunge (Pulmonalklappe Stenose),
  • thickening of the heart muscles (Hypertrophic cardiomyopathy), Verdickung des Herzens Muskeln (Hypertrophe Kardiomyopathie),
  • a hole between the upper two chambers of the heart (Atrial septal defect), and ein Loch zwischen den oberen zwei Kammern des Herzens (Atrial Septumdefekt Defekt), und
  • a hole between the lower two chambers of the heart (Ventricular septal defect) ein Loch zwischen den unteren beiden Kammern des Herzens (Ventrikelseptumdefekt)

Facial and physical features of Noonan syndrome differ between individuals and can be quite mild. Gesichts-und physikalischen Eigenschaften von Noonan-Syndrom unterscheiden sich zwischen Individuen und kann sehr mild. They may include the following: Sie können Folgendes umfassen:

  • drooping eyelids (Ptosis), herabhängenden Augenlider (Ptosis),
  • large downward slanting eyes, große Augen schräg nach unten,
  • widely spaced eyes (Hyperterlorism), weit auseinander stehen Augen (Hyperterlorism),
  • flat nasal bridge, flacher Nasenrücken,
  • short neck with extra skin folds, sometimes described as ‘webbing’ - the folds may appear on both sides of the back of the neck, giving a round shouldered look, kurzer Hals mit extra Hautfalten, manchmal als â € ~ webbingâ € ™ - der Falten kann auf beiden Seiten der Rückseite des Halses, wobei eine Runde Schultern schauen,
  • low hairline on back of neck, niedrigen Haaransatz auf der Rückseite des Halses,
  • low set ears with frontal lobe rotations, and Low Ohren mit Frontallappen Rotationen und
  • short stature in correct proportion. Minderwuchs im richtigen Verhältnis.