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Causes of Tay-Sachs disease Ursachen der Tay-Sachs-Krankheit

The condition is due to the absence of an essential enzyme that breaks down a substance called ganglioside, present mainly in the nervous system. Der Zustand ist aufgrund des Fehlens einer wesentlichen Enzym, bricht eine Substanz namens ganglioside, gegenwärtig vor allem im Nervensystem. It is the accumulation of this material that is so damaging. Es ist die Anhäufung von Material, das dieses ist so schädlich.

A recessive genetic disorder is one in which both father and mother must carry the gene before the child can develop the disease. Eine rezessive genetische Störung ist ein, in denen beide Vater und Mutter müssen die Gentherapie vor dem Kind entwickeln kann die Krankheit. Chromosomes come in pairs, each member of a pair having an almost identical set of genes. Chromosomen kommen in Paaren, wobei jedes Mitglied über ein Paar mit einem fast identischen Satz von Genen.

Parents carrying the mutated gene can only have it on one of the gene pairs, the other gene being normal. Die Eltern tragen die mutierte Gen kann nur auf einem der Gen-Paare, die andere als normale Gen. When sperms and eggs are formed, only one of each chromosome pair enters the sperm or egg. Bei der Spermien und Eier bilden sich, nur einer von jedem Chromosom-pair in den Spermien oder Ei.

So it is pure chance whether the sperm and the egg carry the mutated gene or the normal one. Deshalb ist es ein Zufall, ob die Spermien und das Ei mit dem mutierten Gen oder die normalen ein. For the disease to occur, a sperm carrying the mutation (50:50 chance) must fertilise an egg carrying the mutation (50:50 chance). Für die Krankheit auftritt, ein Spermium mit der Mutation (50:50 Chance) muss ein Ei befruchten, die die Mutation (50:50 Chance).

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