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Haemophilia Hemofilia

Haemophilia is a genetic condition where the clotting factor in the blood is either partly or completely missing, leading to a life-long tendency to excessive bleeding with very slow clotting of the blood. La hemofilia es una condición genética, donde los factores de la coagulación en la sangre es parcial o completamente desaparecidos, dando lugar a una vida de duración excesiva tendencia a la hemorragia con muy lenta coagulación de la sangre. It affects females as carriers and males who inherit the condition. Afecta a las mujeres como portadoras y los varones que heredan la enfermedad.

Blood clotting involves a complicated process occurring in stages. La coagulación de la sangre implica un proceso complicado que se forman en etapas. The sequence is called a cascade and it involves a series of chemical factors described as factor I to factor XIII. La secuencia se llama una cascada y se trata de una serie de factores químicos descritos como factor I del factor XIII. There is no factor VI. No hay un factor VI. These factors are proteins, and there is a gene that sets out the chemical structure of each one. Estos factores son proteínas, y hay un gen que se establece la estructura química de cada uno de ellos. The genes for two of the factors, VIII and IX, are on the X (sex) chromosome. Los genes de dos de los factores VIII y IX, se encuentran en el X (sexo) de cromosomas.

The blood-clotting cascade ends in the formation of a substance that converts a blood protein called prothrombin into the protein thrombin, which actually forms the substance of the blood clot. La coagulación de la sangre cascada termina en la formación de una sustancia que convierte una proteína que se llama sangre de protrombina en trombina la proteína, que en realidad constituye la sustancia de la sangre coagule. Thrombin tangles up a lot of small cell fragments in the blood, called platelets, to form a mass that can effectively seal off small bleeding blood vessels. La trombina ovillos hasta un montón de pequeños fragmentos de células en la sangre, llamadas plaquetas, para formar una masa que pueda efectivamente cerrar la hemorragia pequeños vasos sanguíneos.

A gene mutation is a change in the gene code. Una mutación genética es un cambio en el código genético. This change is likely to change the structure of the protein that the gene causes to be made. Este cambio es probable que cambie la estructura de la proteína del gen que causa que sea. There are different kinds of mutations, some having a more serious effect on the structure of the protein than do others. Existen diferentes tipos de mutaciones, algunas que tengan un efecto más grave sobre la estructura de la proteína que los otros. If a male person has a significant mutation in the gene for factor VIII or factor IX, he will have haemophilia. Si una persona de sexo masculino que tiene una importante mutación en el gen para el factor VIII o factor IX, tendrá hemofilia.

Haemophilia A occurs in about 1 baby in 5,000 live births. La hemofilia A se da en alrededor de 1 bebé en 5000 nacidos vivos. Haemophilia B is much less common, occurring in about 1 in 30,000. La hemofilia B es mucho menos común, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 30000. Haemophilia can be mild, moderate or severe, depending on the amount of functioning factor VIII or IX the mutated gene is able to produce. La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, dependiendo de la cantidad de funcionamiento del factor VIII o IX el gen mutado es capaz de producir. About 6,000 people are affected with haemophilia in the UK. Acerca de 6000 personas se ven afectadas con hemofilia en el Reino Unido.

• Symptoms Síntomas
• Causes Causas
• Diagnosis Diagnóstico
• Prevention Prevención
• Complications Complicaciones
• Treatment Tratamiento
• References Referencias

• Haemophilia Hemofilia Haemorrhoids Hemorroides Hair loss La caída del cabello Hand, foot and mouth disease Lado, la fiebre aftosa Hangover Resaca Hay fever La fiebre del heno Head injury Lesión en la cabeza Head lice Los piojos de la cabeza Headache Dolor de cabeza Health and safety at work Salud y seguridad en el trabajo Health records Los historiales médicos Hearing and vision tests for children La audición y la visión de pruebas para los niños Hearing impairment Auditiva Hearing tests Audiencia de pruebas Heart attack Ataque al corazón Heart block Bloqueo cardíaco Heart failure La insuficiencia cardíaca Heart lung transplant Corazón trasplante de pulmón Heartburn La acidez Heatstroke Insolación Hepatitis Hepatitis Hepatitis A Hepatitis A Hepatitis B Hepatitis B Hepatitis C Hepatitis C Hernia, hiatus Hernia, hiato Hernia, inguinal Hernia, inguinal Hiccup Hipo Hip replacement Reemplazo de cadera HIV and AIDS VIH y el SIDA Home tests Inicio pruebas Homeopathy Homeopatía Hormone replacement therapy La terapia de reemplazo hormonal Hospitals, admission Hospitales, la admisión Hospitals, children Los hospitales, los niños Hospitals, discharge Hospitales, la aprobación de la gestión Hughes syndrome Síndrome de Hughes Huntington's disease La enfermedad de Huntington Hydrocephalus Hidrocefalia Hydronephrosis Hidronefrosis Hyperglycaemia Hiperglucemia Hyperlipidaemia and lipid-lowering medicines Hiperlipidemia y reductores de lípidos medicamentos Hypoglycaemia Hipoglucemia Hypothermia La hipotermia Hysterectomy La histerectomía

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