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Causes of Haemophilia Las causas de la hemofilia

Haemophilia A is due to the absence of Factor VIII. La hemofilia A es debido a la ausencia de Factor VIII. Haemophilia B is due to absence of Factor IX. La hemofilia B es debido a la ausencia de factor IX. These clotting factors are two of the many elements necessary for normal blood coagulation. Estos factores de coagulación son dos de los muchos elementos necesarios para la coagulación sanguínea normal.

The disease is passed from mother to son on the X chromosome. La enfermedad se transmite de madre a hijo en el cromosoma X. (The father passes a Y chromosome to their son). (El padre pasa a un cromosoma Y, a su hijo). Thus women can be carriers having one affected chromosome and transmitting the disease to 50 per cent of their male offspring. Así pues, las mujeres pueden ser portadoras de haber afectado un cromosoma y se transmite la enfermedad al 50 por ciento de su descendencia masculina.

In about 30 per cent of cases, however, there is no family history of haemophilia, these cases arise as a result of new mutations occurring in the cells that produce eggs or sperms in the parents. En alrededor del 30 por ciento de los casos, sin embargo, no hay antecedentes familiares de hemofilia, estos casos surgen como consecuencia de nuevas mutaciones que ocurren en las células que producen óvulos o espermatozoides de los padres.

The severity of haemophilia varies with the level of Factor VIII activity in the individual and in severe cases this may be less than two per cent of normal. La severidad de la hemofilia varía con el nivel de actividad de factor VIII en el individuo y en casos graves esto puede ser inferior al dos por ciento de lo normal.

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