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Noonan syndrome Síndrome de Noonan

Noonan syndrome is a genetic disorder. Síndrome de Noonan es una enfermedad genética. It affects between 1 in 1,000 to 1 in 2,500 people. Afecta a entre el 1 de 1000 a 1 de cada 2500 personas. It can vary in severity, and mildly-affected individuals may remain undiagnosed. Puede variar en severidad, y menos de las personas afectadas pueden permanecer sin diagnosticar. The disorder is characterised by a range of symptoms and physical features. El trastorno se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas. It is often associated with heart defects and short stature. A menudo se asocia con defectos cardíacos y de corta estatura. Facial characteristics may appear to change as the individual ages. Facial características puede aparecer a cambiar a medida que el individuo las edades.

Noonan Syndrome takes its name from Dr. Jacqueline Noonan, a Paediatric Cardiologist in the United States. Síndrome de Noonan toma su nombre del doctor Jacqueline Noonan, cardiólogo pediátrico en los Estados Unidos. She noticed that many children attending her clinic with narrowing of the pulmonary valves were also short and had similar facial features. Ella notó que muchos niños que asisten a su clínica con el estrechamiento de las válvulas pulmonar también se corta y similares rasgos faciales. The first description was in 1963. La primera descripción fue en 1963.