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Symptoms of Noonan syndrome Los síntomas del síndrome de Noonan

There are many different symptoms associated with Noonan syndrome, and few people with the disorder display all of them. Existen muchos tipos de síntomas asociados con el síndrome de Noonan, y pocas personas con el trastorno de mostrar cada uno de ellos. Symptoms vary between individuals and in severity. Los síntomas varían entre los individuos y en gravedad.

Heart defects are present in approximately 80% of children with Noonan syndrome. Defectos del corazón están presentes en aproximadamente el 80% de los niños con síndrome de Noonan. The most common include: Los más comunes incluyen:

  • narrowing of the valve that takes blood from the heart to the lungs (Pulmonary valve stenosis), estrechamiento de la válvula que lleva la sangre desde el corazón a los pulmones (estenosis de válvula pulmonar),
  • thickening of the heart muscles (Hypertrophic cardiomyopathy), engrosamiento de los músculos del corazón (miocardiopatía hipertrófica),
  • a hole between the upper two chambers of the heart (Atrial septal defect), and un agujero entre las dos cámaras superiores del corazón (defecto del septo auricular), y
  • a hole between the lower two chambers of the heart (Ventricular septal defect) un agujero entre las dos cámaras inferiores del corazón (defecto septal ventricular)

Facial and physical features of Noonan syndrome differ between individuals and can be quite mild. Faciales y rasgos físicos de síndrome de Noonan se diferencian entre las personas y puede ser bastante leve. They may include the following: Ellos pueden incluir los siguientes:

  • drooping eyelids (Ptosis), cayendo los párpados (ptosis),
  • large downward slanting eyes, grandes ojos inclinada hacia abajo,
  • widely spaced eyes (Hyperterlorism), ojos ampliamente espaciados (Hyperterlorism),
  • flat nasal bridge, puente nasal plano,
  • short neck with extra skin folds, sometimes described as ‘webbing’ - the folds may appear on both sides of the back of the neck, giving a round shouldered look, cuello corto con piel extra pliegues, a veces se describe como â € ~ € ™ webbingâ - los pliegues pueden aparecer en ambos lados de la parte posterior del cuello, lo que da una vuelta ver hombros,
  • low hairline on back of neck, bajo cabello en la parte posterior del cuello,
  • low set ears with frontal lobe rotations, and bajo conjunto con las orejas lóbulo frontal rotaciones, y
  • short stature in correct proportion. baja estatura en correcta proporción.