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Haemophilia Hémophilie

Haemophilia is a genetic condition where the clotting factor in the blood is either partly or completely missing, leading to a life-long tendency to excessive bleeding with very slow clotting of the blood. L'hémophilie est une condition génétique où le facteur de coagulation dans le sang est partiellement ou totalement disparus, ce qui conduit à une vie longue tendance à saignement excessif très lentement de coagulation du sang. It affects females as carriers and males who inherit the condition. Elle affecte les femmes comme les transporteurs et les hommes qui héritent l'état.

Blood clotting involves a complicated process occurring in stages. La coagulation du sang implique un processus complexe qui se produisent dans les stades. The sequence is called a cascade and it involves a series of chemical factors described as factor I to factor XIII. La séquence est appelée une cascade et il s'agit d'une série de facteurs chimiques décrit comme facteur I de facteur XIII. There is no factor VI. Il n'existe aucun élément VI. These factors are proteins, and there is a gene that sets out the chemical structure of each one. Ces facteurs sont des protéines, et il est un gène qui définit la structure chimique de chacun. The genes for two of the factors, VIII and IX, are on the X (sex) chromosome. Les gènes pour deux des facteurs VIII et IX, sont sur le X (sexe) chromosome.

The blood-clotting cascade ends in the formation of a substance that converts a blood protein called prothrombin into the protein thrombin, which actually forms the substance of the blood clot. Le sang-coagulation en cascade se termine par la formation d'une substance qui permet de convertir une protéine appelée sang de prothrombine en thrombine la protéine, ce qui en fait constitue la substance du caillot de sang. Thrombin tangles up a lot of small cell fragments in the blood, called platelets, to form a mass that can effectively seal off small bleeding blood vessels. Thrombin écheveaux d'un grand nombre de petits fragments de cellules dans le sang, appelées plaquettes, de former une masse qui peut effectivement fermer les petits saignement des vaisseaux sanguins.

A gene mutation is a change in the gene code. Un gène mutation est un changement dans le gène code. This change is likely to change the structure of the protein that the gene causes to be made. Ce changement est susceptible de changer la structure de la protéine que le gène causes en sont faites. There are different kinds of mutations, some having a more serious effect on the structure of the protein than do others. Il existe différentes sortes de mutations, certains ayant un effet plus grave sur la structure de la protéine que les autres. If a male person has a significant mutation in the gene for factor VIII or factor IX, he will have haemophilia. Si une personne de sexe masculin a une importante mutation dans le gène de facteur VIII ou de facteur IX, il devra l'hémophilie.

Haemophilia A occurs in about 1 baby in 5,000 live births. Hémophilie A se produit chez environ 1 bébé en 5000 naissances vivantes. Haemophilia B is much less common, occurring in about 1 in 30,000. L'hémophilie B est beaucoup moins fréquente, survenant chez environ 1 30000. Haemophilia can be mild, moderate or severe, depending on the amount of functioning factor VIII or IX the mutated gene is able to produce. L'hémophilie peut être légère, modérée ou sévère, selon la quantité de fonctionnement facteur VIII ou IX, le gène muté est en mesure de produire. About 6,000 people are affected with haemophilia in the UK. A propos de 6000 personnes sont atteintes d'hémophilie au Royaume-Uni.