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Causes of Haemophilia Les causes de l'hémophilie

Haemophilia A is due to the absence of Factor VIII. L'hémophilie A est due à l'absence de facteur VIII. Haemophilia B is due to absence of Factor IX. L'hémophilie B est due à l'absence de facteur IX. These clotting factors are two of the many elements necessary for normal blood coagulation. Ces facteurs de coagulation sont deux des nombreux éléments nécessaires à la coagulation normale du sang.

The disease is passed from mother to son on the X chromosome. La maladie est transmise de mère en fils sur le chromosome X. (The father passes a Y chromosome to their son). (Le père passe un chromosome Y à leurs fils). Thus women can be carriers having one affected chromosome and transmitting the disease to 50 per cent of their male offspring. Ainsi, les femmes peuvent être porteurs d'un chromosome touchés et la transmission de la maladie à 50 pour cent de leur descendance mâle.

In about 30 per cent of cases, however, there is no family history of haemophilia, these cases arise as a result of new mutations occurring in the cells that produce eggs or sperms in the parents. Dans environ 30 pour cent des cas, cependant, il n'ya pas d'antécédents familiaux d'hémophilie, ces cas se présentent comme une suite de nouvelles mutations qui se produisent dans les cellules qui produisent des oeufs ou spermatozoïdes chez les parents.

The severity of haemophilia varies with the level of Factor VIII activity in the individual and in severe cases this may be less than two per cent of normal. La gravité de l'hémophilie varie avec le taux de facteur VIII dans l'activité individuelle et dans les cas graves mai ce peut être inférieur à deux pour cent de la normale.

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