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Haemophilia Emofilia
Haemophilia is a genetic condition where the clotting factor in the blood is either partly or completely missing, leading to a life-long tendency to excessive bleeding with very slow clotting of the blood. Emofilia è una condizione genetica in cui il fattore di coagulazione del sangue è in parte o completamente mancanti, che porti a una vita lunga eccessiva tendenza a sanguinamento con molto lenta coagulazione del sangue. It affects females as carriers and males who inherit the condition. Colpisce come vettori femmine e maschi che ereditano la condizione.
Blood clotting involves a complicated process occurring in stages. La coagulazione del sangue comporta un processo complicato che si verificano in fasi. The sequence is called a cascade and it involves a series of chemical factors described as factor I to factor XIII. La sequenza è chiamato a cascata e si tratta di una serie di fattori chimici descritto come fattore I del fattore XIII. There is no factor VI. Non vi è alcun fattore VI. These factors are proteins, and there is a gene that sets out the chemical structure of each one. Questi fattori sono proteine, e vi è un gene che definisce la struttura chimica di ciascuno. The genes for two of the factors, VIII and IX, are on the X (sex) chromosome. I geni per due dei fattori, VIII e IX, sono in X (sesso) cromosoma.
The blood-clotting cascade ends in the formation of a substance that converts a blood protein called prothrombin into the protein thrombin, which actually forms the substance of the blood clot. La coagulazione del sangue-cascata finisce nella formazione di una sostanza che converte un sangue proteina chiamata la protrombina in trombina proteine, che di fatto costituisce la sostanza del coagulo di sangue. Thrombin tangles up a lot of small cell fragments in the blood, called platelets, to form a mass that can effectively seal off small bleeding blood vessels. Trombina tangles un sacco di piccoli frammenti di cellule nel sangue, chiamati piastrine, per formare una massa che possono efficacemente sigillo off piccole emorragie vasi sanguigni.
A gene mutation is a change in the gene code. Una mutazione genica è un cambiamento nel gene codice. This change is likely to change the structure of the protein that the gene causes to be made. Questo cambiamento è suscettibile di modificare la struttura della proteina che il gene cause deve essere effettuato. There are different kinds of mutations, some having a more serious effect on the structure of the protein than do others. Ci sono diversi tipi di mutazioni, alcune hanno anche un più grave effetto sulla struttura della proteina che faccia altri. If a male person has a significant mutation in the gene for factor VIII or factor IX, he will have haemophilia. Se una persona di sesso maschile ha una significativa mutazione nel gene per il fattore VIII o fattore IX, egli ha l'emofilia.
Haemophilia A occurs in about 1 baby in 5,000 live births. Emofilia A si verifica in circa 1 bambino nel 5000 nati vivi. Haemophilia B is much less common, occurring in about 1 in 30,000. Emofilia B è molto meno comune, che si verificano in circa 1 su 30000. Haemophilia can be mild, moderate or severe, depending on the amount of functioning factor VIII or IX the mutated gene is able to produce. Emofilia può essere lieve, moderata o grave, a seconda della quantità di funzionamento del fattore VIII o IX il gene mutato è in grado di produrre. About 6,000 people are affected with haemophilia in the UK. Circa 6000 persone sono affette da emofilia nel Regno Unito.
