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Causes of Haemophilia Cause di Emofilia

Haemophilia A is due to the absence of Factor VIII. Emofilia A è a causa della mancanza di fattore VIII. Haemophilia B is due to absence of Factor IX. Emofilia B è dovuto alla mancanza di fattore IX. These clotting factors are two of the many elements necessary for normal blood coagulation. Questi fattori di coagulazione sono due dei tanti elementi necessari per la normale coagulazione del sangue.

The disease is passed from mother to son on the X chromosome. La malattia è trasmessa da madre a figlio sul cromosoma X. (The father passes a Y chromosome to their son). (Il padre oltrepassa un cromosoma Y del loro figlio). Thus women can be carriers having one affected chromosome and transmitting the disease to 50 per cent of their male offspring. In tal modo le donne possono essere vettori che hanno colpito uno cromosoma e trasmettere la malattia al 50 per cento della loro prole maschile.

In about 30 per cent of cases, however, there is no family history of haemophilia, these cases arise as a result of new mutations occurring in the cells that produce eggs or sperms in the parents. In circa il 30 per cento dei casi, tuttavia, non vi è alcuna storia familiare di emofilia, questi casi il risultato di nuove mutazioni che si verificano nelle cellule che producono uova o spermatozoi nel genitori.

The severity of haemophilia varies with the level of Factor VIII activity in the individual and in severe cases this may be less than two per cent of normal. La gravità della emofilia varia con il livello di attività del fattore VIII nei singoli e, in casi gravi ciò può essere inferiore a due per cento del normale.

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