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Marfan syndrome Sindrome di Marfan
Marfan syndrome is a genetic disorder of the connective tissue, which can involve many areas of the body such as the heart, lungs, skin, skeleton and eyes. Sindrome di Marfan è una malattia genetica del tessuto connettivo, che può coinvolgere molte zone del corpo come il cuore, polmoni, pelle, scheletro e con gli occhi.
The syndrome is rare, affecting 1 in 10,000 of the population. It is sometimes referred to as an autosomal dominant condition, meaning that people with Marfan syndrome have a 50% chance of passing it on to one of their children. 75% of cases are a result of inheritance from a parent who also has the disorder; in 25% of cases spontaneous mutation is the cause. La sindrome è rara, che colpisce 1 su 10000 della popolazione. E 'talvolta indicato come uno autosomica dominante, il che significa che le persone con sindrome di Marfan hanno un 50% di probabilità di passare mai ad uno dei suoi figli. 75% dei casi sono a seguito della successione da un genitore che ha anche il disordine; nel 25% dei casi di mutazione spontanea è la causa.
