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Causes of Marfan syndrome Cause della sindrome di Marfan

Marfan syndrome is caused by a defective gene in one of the 46 chromosomes carrying DNA.  This gene controls the production of fibrillin, a substance essential to the creation of connective tissue in the body. Sindrome di Marfan è causata da un gene difettoso in uno dei 46 cromosomi che trasportano DNA. Questo gene controlla la produzione di fibrillin, una sostanza fondamentale per la creazione di tessuto connettivo nel corpo.

75% of cases are inherited, with the remaining 25% occurring as a spontaneous genetic mutation (with neither parent affected). Il 75% dei casi sono ereditate, mentre il restante 25% che si verificano come una mutazione genetica spontanea (con nessuno dei genitori interessati).