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Diagnosis of Marfan syndrome Diagnosi di sindrome di Marfan
Diagnosis of Marfan syndrome can be difficult, owing to the wide range of symptoms and their degree of severity. Most people with the syndrome will not display all of the characteristic symptoms. Diagnosi di sindrome di Marfan, può essere difficile, a causa della vasta gamma di sintomi e il loro grado di gravità. La maggior parte delle persone con la sindrome non verranno visualizzati tutti i sintomi caratteristici.
Initial diagnosis is made on the basis of a careful examination of the three main affected areas; the heart, skeleton and eyes. Genetic testing has recently become available following the identification of the chromosome and gene responsible. Diagnosi iniziale è effettuata sulla base di un attento esame dei tre principali zone colpite; cuore, scheletro e con gli occhi. I test genetici ha recentemente resi disponibili in seguito alla identificazione del gene e cromosoma responsabile.
