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Diagnosis of Neurofibromatosis Diagnosi di neurofibromatosi

Diagnosis of NF1 can be made if two of these features are found: Diagnosi di NF1 può essere fatto se due di queste caratteristiche si trovano:

  • Six or more café-au-lait spots (flat, coffee-coloured patches of skin seen from the first year of life). Sei o più Cafà ©-au-lait spot (piatti, caffè patch di colore della pelle visto dal primo anno di vita). These increase in number and size as time passes. Questi aumentano di numero e dimensioni con il passare del tempo.
  • Freckling in the armpits and the groins. Freckling nel ascelle e la groins.
  • Two or more neurofibromas. Due o più neurofibromi.
  • Optic glioma (swelling on the main nerve to the eyeball). Ottica di glioma (gonfiore sui principali il coraggio di bulbo oculare).
  • Two or more Lisch nodules (these are harmless changes on the iris of the eye). Due o più noduli Lisch (questi cambiamenti sono innocui sulla iride degli occhi).
  • Neurofibroma within a bone. Neurofibroma all'interno di un tessuto osseo.
  • A first-degree relative with NF1. Un primo grado con NF1.

Diagnosis of NF2 is made if either of these is found: Diagnosi di NF2 è fatto se uno di questi si trova:

  • Swellings on both of the vestibular nerves (nerves to the balance organs within each inner ear). Tumefazioni su entrambi i nervi vestibolare (nervi per l'equilibrio organi all'interno di ciascun orecchio interno). These can be seen on magnetic resonance imagining (MRI) or computed tomography (CT) scans. Questi possono essere considerati a immaginare la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (CT) scansioni.
  • One neurofibroma (can be in any of a variety of locations) and a first-degree relative with NF2. Un neurofibroma (può essere in qualsiasi di una varietà di posizioni) e una di primo grado con NF2.