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Symptoms of Noonan syndrome Sintomi della sindrome di Noonan

There are many different symptoms associated with Noonan syndrome, and few people with the disorder display all of them. Ci sono molti diversi sintomi associati con sindrome di Noonan, e poche persone con la malattia di visualizzare tutti i loro. Symptoms vary between individuals and in severity. Sintomi variano tra individui e nella severità.

Heart defects are present in approximately 80% of children with Noonan syndrome. Difetti cardiaci sono presenti in circa il 80% dei bambini con sindrome di Noonan. The most common include: I più comuni sono:

  • narrowing of the valve that takes blood from the heart to the lungs (Pulmonary valve stenosis), restringimento della valvola che prende il sangue dal cuore ai polmoni (stenosi della valvola polmonare),
  • thickening of the heart muscles (Hypertrophic cardiomyopathy), ispessimento del cuore muscoli (cardiomiopatia ipertrofica),
  • a hole between the upper two chambers of the heart (Atrial septal defect), and un buco tra le due camere superiori del cuore (difetto del setto atriale), e
  • a hole between the lower two chambers of the heart (Ventricular septal defect) un buco tra le due camere inferiori del cuore (difetto del setto ventricolare)

Facial and physical features of Noonan syndrome differ between individuals and can be quite mild. Facciale e fisiche della sindrome di Noonan differiscono tra individui e può essere abbastanza mite. They may include the following: Possono contenere i seguenti:

  • drooping eyelids (Ptosis), drooping palpebre (Ptosi),
  • large downward slanting eyes, grandi occhi verso il basso obliquo,
  • widely spaced eyes (Hyperterlorism), largamente distanziati gli occhi (Hyperterlorism),
  • flat nasal bridge, appartamento ponte nasale,
  • short neck with extra skin folds, sometimes described as ‘webbing’ - the folds may appear on both sides of the back of the neck, giving a round shouldered look, collo corto con extra pieghe della pelle, a volte descritto come â € ~ webbingâ € ™ - pieghe possono essere visualizzati su entrambi i lati della parte posteriore del collo, per un giro sulle spalle guardare,
  • low hairline on back of neck, basso dei capelli sulla parte posteriore del collo,
  • low set ears with frontal lobe rotations, and basso fissato con le orecchie del lobo frontale rotazioni, e
  • short stature in correct proportion. bassa statura nella giusta proporzione.