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Diagnosis of Noonan syndrome Diagnosi di sindrome di Noonan

There is no specific test to diagnose Noonan syndrome. Non vi è alcuna prova specifica per la diagnosi di sindrome di Noonan. Symptoms are assessed and Noonan syndrome is only diagnosed when a number of characteristics and features are present. Sintomi sono valutati e sindrome di Noonan è diagnosticata solo quando un certo numero di caratteristiche e funzionalità sono presenti.

The condition is often investigated when a doctor hears a heart murmur. La condizione è spesso indagato un medico quando un cuore sente mormorare. This is the noise made by uneven blood flow in the heart, and can be a sign of a heart defect. Questo è il rumore dei irregolare flusso di sangue nel cuore, e può essere un segno di un cuore difetto. The cause of the murmur is usually investigated using an echocardiogram (ECHO). La causa del mormorio di solito è studiato utilizzando un ecocardiogramma (ECHO).

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