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Diagnosis of Restricted growth Diagnosi di crescita limitate
A diagnosis is made on the basis of information gathered from examination of the patient, in addition to family history and results of tests. However, Proportionate Short Stature may not be noticeable until childhood or adolescence, when growth patterns start to show delay. The conditions responsible for Disproportionate Short Stature are sometimes diagnosed at birth, but in some people may only be evident later in life. For example, the genetic condition pseudoachondroplasia, which is frequently detected in children of around three years old; and Morquio disease, which results in severely short stature but usually does not become apparent until the age of 18 months. Una diagnosi è fatta sulla base delle informazioni raccolte da un esame del paziente, oltre alla storia della famiglia e dei risultati dei test. Tuttavia, proporzionate bassa statura può non essere evidente fino a quando l'infanzia o adolescenza, quando modelli di crescita cominciano a mostrare ritardo. Le condizioni sproporzionato responsabile per la bassa statura sono talvolta diagnosticata alla nascita, ma in alcune persone può essere evidente più avanti nella vita. Per esempio, la condizione genetica pseudoachondroplasia, che spesso viene rilevato nei bambini di circa tre anni di età; Morquio e malattia, il che si traduce in gravemente bassa statura ma di solito non si manifestano fino all'età di 18 mesi.
Prenatal diagnosis may be offered to parents with a genetic history of some syndromes. This is likely to involve chorionic villus sampling at around 10 weeks of pregnancy, and/or amniocentesis between 16 and 20 weeks. La diagnosi prenatale può essere offerto ai genitori con una storia genetica di alcune sindromi. Ciò potrebbe comportare villi coriali campionamento a circa 10 settimane di gravidanza, e / o amniocentesi tra il 16 e 20 settimane.
Chromosomal analysis through blood tests is also available in some cases. Urine tests can determine enzyme deficiency disorders. Biopsies and X-rays can help to diagnose abnormalities in bone growth and/or body tissues, such as skin or bone marrow. Analisi cromosomica attraverso esami del sangue è disponibile anche in alcuni casi. Urine può determinare deficit enzimatico disturbi. Biopsie e raggi X può aiutare a diagnosticare le anomalie nelle ossa di crescita e / o tessuti corporei, come ad esempio la pelle o midollo osseo.
