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Haemophilia血友病

Haemophilia is a genetic condition where the clotting factor in the blood is either partly or completely missing, leading to a life-long tendency to excessive bleeding with very slow clotting of the blood.血友病は、遺伝的条件は、血液中の凝固因子は、いずれかの部分的または完全に行方不明、長い人生をリードして過度の出血傾向が非常に遅いの血液凝固のです。 It affects females as carriers and males who inherit the condition.航空会社に影響を及ぼすとして、女性と男性たちの状態を継承します。

Blood clotting involves a complicated process occurring in stages.血液凝固の段階に発生するには、複雑なプロセスです。 The sequence is called a cascade and it involves a series of chemical factors described as factor I to factor XIII.のシーケンスは、カスケードと呼ばれることには、シリーズの化学の要因を説明する因子として因子I 13 。 There is no factor VI.六因子がない。 These factors are proteins, and there is a gene that sets out the chemical structure of each one.これらの要因は、蛋白質、および遺伝子をセットには、化学構造をしてそれぞれの1つです。 The genes for two of the factors, VIII and IX, are on the X (sex) chromosome.の2つの要因の遺伝子を、 viii 、 9世は、上のX (性別)染色体です。

The blood-clotting cascade ends in the formation of a substance that converts a blood protein called prothrombin into the protein thrombin, which actually forms the substance of the blood clot.血液凝固カスケードの終了を形成して蛋白質と呼ばれる物質を血液中に変換する蛋白質プロトロンビンをトロンビン、物質を実際には、血栓を形成しています。 Thrombin tangles up a lot of small cell fragments in the blood, called platelets, to form a mass that can effectively seal off small bleeding blood vessels.トロンビンのもつれするには、多くの小細胞の破片、血液、血小板と呼ばれる、質量を形成することができる効果的に封鎖する小血管の出血です。

A gene mutation is a change in the gene code.遺伝子の突然変異は、変更された遺伝子コードです。 This change is likely to change the structure of the protein that the gene causes to be made.この変更が高いの蛋白質の構造を変更するには、遺伝子が原因のことが可能です。 There are different kinds of mutations, some having a more serious effect on the structure of the protein than do others.さまざまな種類の変異には、いくつかの深刻な影響力を持つ他の蛋白質の構造を他の方がいいと思っています。 If a male person has a significant mutation in the gene for factor VIII or factor IX, he will have haemophilia.男性の人の場合には、重大な変異は、第VIII因子または第IX因子の遺伝子を、彼は血友病です。

Haemophilia A occurs in about 1 baby in 5,000 live births.血友病に発生します。出生数の約1幼児の5000ライブです。 Haemophilia B is much less common, occurring in about 1 in 30,000.血友病Bははるかに少ない共通の、約1で30000に発生する。 Haemophilia can be mild, moderate or severe, depending on the amount of functioning factor VIII or IX the mutated gene is able to produce.血友病は軽度、中等度または重度の、機能の量に応じて、または9世第VIII因子遺伝子の変異を生産することができます。 About 6,000 people are affected with haemophilia in the UK.約6000人が影響を受けると血友病は、英国します。