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Haemophilia 혈우병
Haemophilia is a genetic condition where the clotting factor in the blood is either partly or completely missing, leading to a life-long tendency to excessive bleeding with very slow clotting of the blood. 혈우병은 혈액 응고 인자의 유전적인 조건에 혈액이 중 일부 또는 완전히 없거나, 선도가 생명 - 긴 경향이 과도한 출혈로 혈액의 응고를 매우 느리게 작동합니다. It affects females as carriers and males who inherit the condition. 여성과 남성으로 영향을 미치는 사람이 이동 통신사의 조건을 상속합니다.
Blood clotting involves a complicated process occurring in stages. 혈액 응고 단계에서 발생하는 복잡한 과정을 수반합니다. The sequence is called a cascade and it involves a series of chemical factors described as factor I to factor XIII. 캐스케이드의 순서이라는 일련의 화학 물질 및 다른 요인에 관련된 표현이 13 세 요소를 고려 나는합니다. There is no factor VI. 바이 요인이없습니다. These factors are proteins, and there is a gene that sets out the chemical structure of each one. 이러한 요소는 단백질, 그리고 유전자가 각각의 화학적 구조 아웃을 설정합니다. The genes for two of the factors, VIII and IX, are on the X (sex) chromosome. 두 유전자의 요인, 8, 9,은 비행기에 × (성) 염색체합니다.
The blood-clotting cascade ends in the formation of a substance that converts a blood protein called prothrombin into the protein thrombin, which actually forms the substance of the blood clot. 종료 일자에 계단식의 혈액 - 혈액 응고 물질을 변환하는 혈액의 단백질을 형성 prothrombin로 불리는 단백질 트롬빈, 실제로 형태의 혈액 응고 물질을합니다. Thrombin tangles up a lot of small cell fragments in the blood, called platelets, to form a mass that can effectively seal off small bleeding blood vessels. 엉킴의 작은 세포 조각을 많이 트롬빈의 혈액, 혈소판의 전화를 형성하는 질량을 효과적으로 봉쇄 수있는 작은 출혈 혈관을합니다.
A gene mutation is a change in the gene code. 유전자 변이는 유전자 코드를 변경합니다. This change is likely to change the structure of the protein that the gene causes to be made. 이 변경 사항은 가능성이 유전자가 단백질의 구조를 변경하는 사항이 발생합니다. There are different kinds of mutations, some having a more serious effect on the structure of the protein than do others. 이미 다른 종류의 돌연변이, 어떤 데가 더 심각한 영향을 미치는 단백질의 구조를 다른 사람에 비해합니다. If a male person has a significant mutation in the gene for factor VIII or factor IX, he will have haemophilia. 남성 사람이 상당한 경우에는 유전자의 돌연변이 인자 요인 8 또는 9 세, 그는이 혈우병합니다.
Haemophilia A occurs in about 1 baby in 5,000 live births. a가 발생 혈우병 5000 라이브 약 1 아기를 출산합니다. Haemophilia B is much less common, occurring in about 1 in 30,000. 혈우병 b는 훨씬 적은 일반적인 현상이 약 1에서 30000. Haemophilia can be mild, moderate or severe, depending on the amount of functioning factor VIII or IX the mutated gene is able to produce. 혈우병 수있습니다 마일드, 중간 또는 중증에 따라 8 또는 9 세의 양을 변이된 유전자의 기능 요소를 생산 수있습니다. About 6,000 people are affected with haemophilia in the UK. 영향을받은 6000 명의 사람들이 영국에서와 혈우병합니다.
