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Noonan syndrome noonan 증후군

Noonan syndrome is a genetic disorder. noonan 증후군은 유전 질환합니다. It affects between 1 in 1,000 to 1 in 2,500 people. 1000 사이에 영향을 미치는 하나 그것을 1 2천5백명합니다. It can vary in severity, and mildly-affected individuals may remain undiagnosed. 그것의 심각도 달라질 수있습니다, 그리고 진단하지 약한 - 영향을받는 개인에 남아있을 수있습니다. The disorder is characterised by a range of symptoms and physical features. 질병의 특징은 범위의 증상과 신체 기능을합니다. It is often associated with heart defects and short stature. 그것은 종종 심장 결함 및 짧은 위상과 연관된합니다. Facial characteristics may appear to change as the individual ages. 얼굴의 특성을 개별적으로 변경하려면 나이가 나타날 수있습니다.

Noonan Syndrome takes its name from Dr. Jacqueline Noonan, a Paediatric Cardiologist in the United States. 박사로부터 그 이름은 재클린 noonan 증후군 noonan, 미국에서 소아 심장합니다. She noticed that many children attending her clinic with narrowing of the pulmonary valves were also short and had similar facial features. 그녀는 그녀의 클리닉에 참석하는 것으로 파악됩니다 많은 어린이의 축소와 폐 밸브도 짧고 얼굴의 특징은 비슷합니다. The first description was in 1963. 1963 년 첫 번째 설명합니다.