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Causes of Tay-Sachs disease 테이 - 삭스 질병의 원인을
The condition is due to the absence of an essential enzyme that breaks down a substance called ganglioside, present mainly in the nervous system. 이없는 상태로 인해 조건이 효소의 필수 물질이 전화를 깨뜨린다 ganglioside, 현재 주로 신경계합니다. It is the accumulation of this material that is so damaging. 그것은이 자료를 축적이 너무 손상을합니다.
A recessive genetic disorder is one in which both father and mother must carry the gene before the child can develop the disease. a 열성 유전 질환는 하나의 유전자 둘 다 아버지와 어머니를 수행하기 전에해야합니다 어린이 질병 개발할 수있습니다. Chromosomes come in pairs, each member of a pair having an almost identical set of genes. 쌍 염색체가 들어와, 각각의 구성원의 유전자 집합을 한 쌍을 문제가있는 것 거의 동일합니다.
Parents carrying the mutated gene can only have it on one of the gene pairs, the other gene being normal. 부모님이 돌연변이 유전자를 운반하고 그것 밖에 없다는 유전자 쌍 중 하나에, 다른 유전자가 정상적인합니다. When sperms and eggs are formed, only one of each chromosome pair enters the sperm or egg. 정자와 난자를 형성하면, 각각의 염색체 쌍 중 하나의 정자 또는 난자를 입력합니다.
So it is pure chance whether the sperm and the egg carry the mutated gene or the normal one. 그래서 정자와 난자 있는지 여부를 기회는 순수한 변이된 유전자를 운반하거나 하나의 정상적인합니다. For the disease to occur, a sperm carrying the mutation (50:50 chance) must fertilise an egg carrying the mutation (50:50 chance). 의 질병이 발생, 돌연변이 정자를 운반하고 (50:50 기회를)해야합니다 달걀을 운반하고 돌연변이 풍부하게 함 (50:50 기회).
