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Haemophilia Hemofilia
Haemophilia is a genetic condition where the clotting factor in the blood is either partly or completely missing, leading to a life-long tendency to excessive bleeding with very slow clotting of the blood. Hemofilia é uma condição genética em que o factor de coagulação do sangue é em parte ou totalmente ausente, o que conduz a uma vida longa-tendência de sangramento excessivo com muito lento coagulação do sangue. It affects females as carriers and males who inherit the condition. Afecta as transportadoras fêmeas e machos que herdam a doença.
Blood clotting involves a complicated process occurring in stages. A coagulação do sangue envolve um processo complicado que ocorrem em fases. The sequence is called a cascade and it involves a series of chemical factors described as factor I to factor XIII. A seqüência é chamado de uma cascata e envolve uma série de fatores químicos descritos como fator I do factor XIII. There is no factor VI. Não existe nenhum fator VI. These factors are proteins, and there is a gene that sets out the chemical structure of each one. Estes factores são proteínas, e existe um gene que define a estrutura química de cada um. The genes for two of the factors, VIII and IX, are on the X (sex) chromosome. Os genes para dois dos factores, VIII e IX, que se encontram à X (sexo) cromossomo.
The blood-clotting cascade ends in the formation of a substance that converts a blood protein called prothrombin into the protein thrombin, which actually forms the substance of the blood clot. A coagulação do sangue-cascata termina na formação de uma substância que converte uma proteína chamada sangue a proteína protrombina em trombina, o que realmente faz a substância do coágulo sanguíneo. Thrombin tangles up a lot of small cell fragments in the blood, called platelets, to form a mass that can effectively seal off small bleeding blood vessels. Trombina emaranhados de um lote de pequenos fragmentos nas células sanguíneas, chamadas plaquetas, de modo a formar uma massa que pode efectivamente vedarem pequena hemorragia vasos sanguíneos.
A gene mutation is a change in the gene code. Uma mutação genética é uma mudança no código genético. This change is likely to change the structure of the protein that the gene causes to be made. Esta alteração é susceptível de alterar a estrutura da proteína do gene que provoca a ser feita. There are different kinds of mutations, some having a more serious effect on the structure of the protein than do others. Existem diferentes tipos de mutações, algumas tendo um efeito mais sério sobre a estrutura da proteína do que outros. If a male person has a significant mutation in the gene for factor VIII or factor IX, he will have haemophilia. Se uma pessoa do sexo masculino tem uma significativa mutação no gene para o factor VIII ou factor IX, ele terá hemofilia.
Haemophilia A occurs in about 1 baby in 5,000 live births. Hemofilia A ocorre em cerca de 1 para bebés nascidos vivos em 5000. Haemophilia B is much less common, occurring in about 1 in 30,000. Hemofilia B é muito menos comum, ocorrendo em cerca de 1 em 30000. Haemophilia can be mild, moderate or severe, depending on the amount of functioning factor VIII or IX the mutated gene is able to produce. Hemofilia pode ser leve, moderada ou grave, dependendo da quantidade de factor VIII ou IX funcionamento do gene mutante é capaz de produzir. About 6,000 people are affected with haemophilia in the UK. Cerca de 6000 pessoas são afectadas com hemofilia no Reino Unido.
