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Causes of Haemophilia Causas de Hemofilia

Haemophilia A is due to the absence of Factor VIII. Hemofilia A é devido à ausência de Factor VIII. Haemophilia B is due to absence of Factor IX. Hemofilia B é devido à ausência de Factor IX. These clotting factors are two of the many elements necessary for normal blood coagulation. Estes dois factores são coagulação dos muitos elementos necessários ao normal de coagulação sanguínea.

The disease is passed from mother to son on the X chromosome. A doença é passada da mãe para o filho sobre o cromossoma X. (The father passes a Y chromosome to their son). (O pai passa um cromossoma Y para o seu filho). Thus women can be carriers having one affected chromosome and transmitting the disease to 50 per cent of their male offspring. Assim, as mulheres podem ser portadoras tendo afectado um cromossomo e de transmissão da doença para 50 por cento dos seus descendentes do sexo masculino.

In about 30 per cent of cases, however, there is no family history of haemophilia, these cases arise as a result of new mutations occurring in the cells that produce eggs or sperms in the parents. Em cerca de 30 por cento dos casos, no entanto, não há história familiar de hemofilia, nestes casos, surgem como resultado de novas mutações ocorridas nas células que produzem ovos ou sperms no pais.

The severity of haemophilia varies with the level of Factor VIII activity in the individual and in severe cases this may be less than two per cent of normal. A gravidade da hemofilia varia com o nível de Factor VIII actividade no indivíduo e, em casos graves, isto pode ser inferior a dois por cento do normal.

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