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Marfan syndrome Síndrome de Marfan
Marfan syndrome is a genetic disorder of the connective tissue, which can involve many areas of the body such as the heart, lungs, skin, skeleton and eyes. Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo, que pode envolver muitas áreas do corpo como o coração, pulmões, pele, esqueleto e os olhos.
The syndrome is rare, affecting 1 in 10,000 of the population. It is sometimes referred to as an autosomal dominant condition, meaning that people with Marfan syndrome have a 50% chance of passing it on to one of their children. 75% of cases are a result of inheritance from a parent who also has the disorder; in 25% of cases spontaneous mutation is the cause. A síndrome é rara, que afecta 1 em cada 10000 da população. É por vezes referida como uma condição autossômica dominante, o que significa que as pessoas com síndrome de Marfan têm uma chance de 50% transferindo-a para um dos seus filhos. 75% dos casos são resultado de uma herança de um pai que tem também a desordem, em 25% dos casos espontânea mutação é a causa.
