Health encyclopaedia Saúde enciclopédia

Health encyclopaedia - Alphabetical Topic List Saúde enciclopédia - alfabética Lista Tópico

Causes of Tay-Sachs disease Provoca doença de Tay-Sachs

The condition is due to the absence of an essential enzyme that breaks down a substance called ganglioside, present mainly in the nervous system. A condição é devido à ausência de uma enzima essencial que reparte-se uma substância chamada ganglioside, presentes sobretudo no sistema nervoso. It is the accumulation of this material that is so damaging. É este o acúmulo de material que é tão prejudicial.

A recessive genetic disorder is one in which both father and mother must carry the gene before the child can develop the disease. Um recessiva é uma doença genética, em que ambos pai e mãe devem transportar o gene antes de a criança pode desenvolver a doença. Chromosomes come in pairs, each member of a pair having an almost identical set of genes. Cromossomos vêm em pares, cada membro de um par ter uma quase idêntico conjunto de genes.

Parents carrying the mutated gene can only have it on one of the gene pairs, the other gene being normal. Os pais portadores do gene mutante só pode tê-lo em um dos genes pares, sendo o outro gene normal. When sperms and eggs are formed, only one of each chromosome pair enters the sperm or egg. Quando sperms e os ovos são formados, apenas um cromossomo de cada par entra no esperma ou ovos.

So it is pure chance whether the sperm and the egg carry the mutated gene or the normal one. Por isso, é puro acaso se o esperma e os ovos devem transportar o gene mutante ou a uma normal. For the disease to occur, a sperm carrying the mutation (50:50 chance) must fertilise an egg carrying the mutation (50:50 chance). Para a ocorrência da doença, um espermatozóide portador da mutação (50:50 chance) devem fertilizar um óvulo portador da mutação (50:50 chance).

• Tau protein test Proteína Tau teste Tay-Sachs disease Tay-Sachs doença Teething Dentição Tendonitis Tendinite Tennis elbow Tênis cotovelo Testicular lumps, benign Testicular em pedaços, benigno Tests Testes Tetanus Tétano Thalassaemia Talassemia Threadworms Threadworms Thrombosis Trombose Thrush Sapinhos Thrush, men Sapinhos, os homens Thyroid, over-active Tiróide, excesso de activos Thyroid, under-active Tiróide, sub-activa TIBC test TIBC teste Tics Tiques Tietze's syndrome Síndrome de Tietze Tinnitus Zumbidos Tonsillitis Amigdalite Toothache Dor de dente Total protein test Total de proteína teste Tourette's syndrome Síndrome de Tourette Toxic shock syndrome Síndrome de choque tóxico Toxocariasis Toxocariasis Toxoplasmosis Toxoplasmose TPMT test TPMT teste Tracheostomy Traqueostomia Trachoma Tracoma Traction Tração Tranquillisers Tranquilizantes Transient ischaemic attack Acidente isquémico transitório ataque Travel health Viagens saúde Travel sickness Viagens doença Tremor (essential) Tremor (essenciais) Trichomoniasis Tricomoníase Trigeminal neuralgia Neuralgia trigeminal Trigger finger Acionar dedo Tuberculosis Tuberculose Tuberous sclerosis Esclerose tuberosa Turner's syndrome Síndrome de Turner Typhoid fever Febre tifóide

  ---