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Thalassaemia Talassemia

Thalassaemia is an inherited blood disorder. Talassémia é uma desordem hereditária do sangue.

The incidence of thalassaemia carriers varies greatly from country to country throughout the world. A incidência de talassemia portadores varia muito de país para país ao longo de todo o mundo. It's very common in the Middle East, the Indian sub-continent and through out South East Asia, in a region including Southern China, Thailand, Malaysia and parts of the southern Mediterranean. É muito comum no Oriente Médio, o sub-continente indiano e para fora através do Sudeste da Ásia, inclusive em uma região do Sul da China, Tailândia, Malásia e partes do sul do Mediterrâneo. These regions coincide with areas where malaria occurs. Estas regiões coincidem com áreas onde ocorre a malária. Thalassaemia trait is believed to offer some resistance to malaria. Acredita-se que o traço talassémia oferecer alguma resistência à malária. Thalassaemia is common in those parts of the world where malaria is endemic. Talassémia é comum para as partes do mundo onde a malária é endêmica.

Blood is made up of plasma (fluid), red blood cells, white blood cells and platelets. O sangue é composta de plasma (líquido), os glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. The white cells protect your body against and fight infection and the platelets are responsible for normal blood clotting. Os glóbulos brancos proteger seu corpo e de luta contra a infecção e as plaquetas são responsáveis pela coagulação sanguínea normal. The red blood cells carry red blood protein called haemoglobin. Os glóbulos vermelhos do sangue transportar vermelho proteína chamada hemoglobina. Haemoglobin contains iron and transports oxygen from your lungs around the body. Hemoglobina contém ferro e transporta oxigênio de seus pulmões em torno do corpo. Anaemia is caused by reduced haemoglobin. Anemia é causada pela redução hemoglobina. If the anaemia is mild it does no harm and may not be noticeable. Se a anemia é leve ela não faz nenhum dano e pode não ser notada.

A normal haemoglobin molecule contains four protein (globin) chains (two alpha globin chains and two beta globin chains) Different genes are responsible for producing each chain. A hemoglobina normal molécula contém quatro proteína (globina) cadeias (duas cadeias globina alfa e duas cadeias beta globina) Diferentes genes são responsáveis pela produção de cada cadeia. In thalassaemia there is an inherited defect in one of these genes. Na talassemia há um vício herdado em um desses genes. If the alpha chain is affected this causes alpha thalassaemia. Se a cadeia alfa é afetada este causas alfa talassemia. If the beta chain is affected this causes beta thalassaemia. Se a cadeia beta é afetada causas desta versão beta talassemia.

There are a number of different types of thalassaemia within these groups, alpha thalassemia being less diverse than beta thalassaemia. Há um número de diferentes tipos de talassemia no âmbito destes grupos, alfa talassemia sendo menos diversificado do que beta talassemia.

Alpha plus thalassaemia is the mildest type of thalassaemia. Alpha plus talassémia é o mildest tipo de talassemia. It will not affect your health but you may pass it on to your children, who will also be perfectly healthy. Ele não irá afectar a sua saúde, mas você pode dá-la a seus filhos, que também será perfeitamente saudável. This form of thalassaemia is very common in people who come from, or have ancestors from Africa, including many Afro-Caribbeans, India, Pakistan or Bangladesh. Esta forma de talassemia é muito comum nas pessoas que vêm de, ou que tenham antepassados da África, incluindo muitos afro-Caribbeans, Índia, Paquistão e Bangladesh.

Alpha zero thalassaemia is a rare type of alpha thaassaemia. Alpha zero talassémia é um tipo raro de alfa thaassaemia. This form of thalassaemia may occur if you or your ancestors originally came from South East Asia, China, the Mediterranean area, and the Middle East. Esta forma de talassemia podem ocorrer se você ou seus antepassados vieram originalmente do Sudeste da Ásia, China, a área do Mediterrâneo, e no Médio Oriente. You will be healthy but if you have children and your partner also has Alpha Zero Thalassaemia, your baby has a 1 in 4 chance of having a very serious anaemic disorder called alpha zero thalassaemia major, which is life threatening. Você vai ser saudável, mas se você tem filhos e seu parceiro também tem Alpha Zero talassemia, o seu bebé tem um 1, em 4 de ter uma chance muito grave anémicos desordem chamada alfa talassemia major zero, o que é fatais. Babies who have alpha thalassaemia major are unlikely to survive pregnancy. Os bebés que tenham alfa talassemia major é improvável a sobrevivência gravidez.

Beta thalassaemia is seen most commonly in people who originate from Mediterranean Islands, Asia, Middle and the Far East. Beta talassemia é mais comumente visto em pessoas que são originários de ilhas mediterrânicas, Ásia, Médio e no Extremo Oriente. Because of migration and intermarriage it is also seen in other parts of the world including the UK. Por causa da migração e do intermarriage também é observada em outras partes do mundo, incluindo o Reino Unido.

Beta Thalassaemia Trait (Carrier) If you have beta Thalassaemia trait you will be healthy but if you have children and your partner also has beta Thalassaemia trait then there is a 1 in 4 chance of each child having the much more serious disorder Beta Thalassaemia major or Beta Thalassaemia Intermedia. Beta talassemia Trait (Transportador) Se você tem beta talassemia traço você será saudável, mas se você tem filhos e seu parceiro também tem traço beta talassemia, então há uma chance de 1 em cada 4 a criança ter muito mais grave distúrbio Beta talassemia major ou Beta talassemia intermedia.

Also if you have children and you partner has another blood disorder (Hb E, Hb O Arab or Hb Lepore) your child may have symptoms of beta thalassaemia intermedia or beta thalassaemia major. Além disso, se tiver filhos, e você tem um outro parceiro doenças do sangue (Hb E, Hb Ó árabe ou Hb Lepore) a sua criança pode ter sintomas de beta talassemia intermedia ou beta talassemia major. If your partner has the gene for sickle cell your child may have a serious anaemia, sickle cell/beta thalassaemia. Se o seu parceiro tem o gene para falcêmicos seu filho pode ter um grave anemia, falcêmicos / beta talassemia. Therefore although carriers are healthy, if there is any family history of the condition it is extremely important to have a special blood test to detect this poorly functioning beta gene. Por isso, embora as transportadoras são saudáveis, se há algum histórico familiar de que a condição é extremamente importante ter um exame de sangue para detectar este mal funcionamento beta gene.

Beta Thalassaemia Intermedia and Beta Thalassaemia major If you have beta thalassaemia intermedia or Thalassaemia major, you have inherited a poorly functioning beta gene from both your parents. Beta talassemia Intermedia e Beta talassemia major Se você tem beta talassemia intermedia ou talassemia major, você tem herdou um gene beta mal funcionamento de ambos os seus progenitores. This usually causes Thalassaemia major, which is a serious condition requiring regular blood transfusions and many associated problems. Isto implica, normalmente, talassemia major, que é uma condição séria que exige transfusões sanguíneas regulares e muitos problemas associados. Sometimes this causes thalassaemia intermedia, which is a less serious condition and you can often keep well without the need of regular blood transfusions. Às vezes este causas talassemia intermedia, que é uma condição menos grave e muitas vezes você pode manter assim, sem a necessidade de transfusões sanguíneas regulares. This is because the inherited genes may be mildly affected. Isso porque os genes herdados podem ser ligeiramente afectada.