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Diagnosis of Thalassaemia Diagnóstico da talassemia

Many people who carry thalassaemia do not know that they carry it. Muitas pessoas que exercem talassemia não sabem que eles exercem-lo. It is diagnosed by having a simple blood test, to measure the size of red blood cells and the amount of a type of haemoglobin in the blood. É diagnosticado através de um simples exame de sangue, para medir o tamanho dos glóbulos vermelhos e da quantidade de um tipo de hemoglobina no sangue.

Antenatal screening is offered on the NHS, this allows you to undergo a blood test to detect carrier couples and provide genetic counselling. Natal rastreio é oferecida no SNS, este permite que você se submeta a um exame de sangue para detectar a transportadora casais e prestar aconselhamento genético. You should also be offered a choice of prenatal diagnosis, to allow an informed choice concerning continuation or termination of any affected pregnancy. Você também deve ser oferecida a opção de diagnóstico pré-natal, a fim de permitir uma escolha esclarecida relativa continuação ou rescisão de qualquer afectadas gravidez. Specialist counselling should also be available. Consultoria especializada também deve estar disponível. Chorionic villus sampling (CVS) is done at 10 weeks of pregnancy. Vilosidades coriónicas amostragem (CVS) é feito em 10 semanas de gestação. Fetal blood sampling is done between 18-20 weeks, and the more rarely done amniocentesis test between 14-18 weeks. Sangue fetal colheita é feita entre 18-20 semanas, e mais raramente a amniocentese teste feito entre 14-18 semanas.

Testing of babies, at one year old is recommended in some areas in the UK to give a clear diagnosis of carrier status. Testes de bebês, em um ano de idade é recomendado em algumas áreas do Reino Unido para dar um claro diagnóstico da transportadora estatuto.

If a member of your family tests positive as a carrier for thalassaemia or you suspect you may be a carrier then it is sensible that you get tested and have genetic counselling if planning a baby. Se um membro da sua família testes positivos como agente de transporte de talassémia ou você suspeitar que você pode ser um transportador então é sensato que você começa ter testado e aconselhamento genético se planear um bebê. It is also important that you are tested to avoid the mistaken diagnosis of iron deficiency. É importante também que você é testado para evitar o equivocado diagnóstico de deficiência de ferro.

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