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Causes of Thalassaemia Causas de talassemia

Thalassaemia is an inherited disorder of the haemoglobin, (the substance in the blood that carries oxygen to the tissues). Talassémia é uma desordem hereditária da hemoglobina, (a substância no sangue que transporta oxigênio para os tecidos). It is caused by an abnormal gene inherited from one or both your parents. É causada por uma anormalidade genética herdada de um ou de ambos os seus progenitores.

The haemoglobin chains , ie alpha or beta globin chain are affected. A hemoglobina cadeias, ou seja, alfa ou beta globina cadeia são afetados. There is a decrease in the production of alpha globin chains in alpha thalassaemia due to a deletion (missing) or mutation (abnormal change) of one or more of the four alpha globin genes located on chromosome 16. Há uma diminuição na produção de cadeias de globina alfa alfa talassemia, devido a uma supressão (ausente) ou mutação (alteração anormal), de uma ou mais das quatro alfa globina genes localizados no cromossoma 16.

Beta thalassaemia is more varied due to the diversity of the mutations (abnormal changes) in the beta globin gene. Beta talassemia é mais variado, devido à diversidade das mutações (mudanças anormais) na versão beta globina. Beta thalassemias are caused by mutations on chromosome 11. Beta talassemias são causadas por mutações no cromossoma 11.

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